Ibland blir man galen på sina barn. Ibland, förhoppningsvis oftast, är de det bästa som finns. Men tar vi inte på sätt och vis barnen för givna många gånger? När vi är mitt uppe i det kända ”livspusslet”, när hämtning flyter ihop med storhandling och städning och lämning och nattning och handla presenter och fixa fiskdamm och vänta-nu-det-är-snart-en-vecka-sedan-jag-duschade… är det inte lätt att glömma bort vilken otrolig tur man har haft som får vara förälder?
Det finns ju någon slags plan i huvudet. Just nu är Sockret och Smulan små, åtta och två år gamla. Planen är förskolestart nästa höst för Smulan, eventuellt. För Sockret… ja, fortsätta i skolan, kanske flytta till Örebro i framtiden. Vi gillar att tänka framåt, så jag och P pratar redan om framtida flyttar, studier, arbete och annat i barnens liv. Vi gillar att ligga ett par steg före i tankarna.
Känner ni igen det? Antagligen, mer eller mindre. Vi tänker ju alla så mycket på våra barn, om hur de kommer att ha det framöver i sina liv. Om hur vi skall bli gamla och kanske få barnbarn. Träffa barnens partners. Kanske få gå på bröllop och en massa sånt. Men tänk om vi inte kunde det. Tänk om tidslinjen hade ett mycket snabbare avslut. Tänk om vi med skrämmande stor säkerhet kunde veta att våra barn inte skulle begrava oss i framtiden – utan tvärtom.
Vilken ofattbart hemsk tanke. Det låter ju fruktansvärt. Det är något man inte ens vill fundera på, något man inte önskar sin värsta fiende. Att behöva begrava sitt eget barn. Att ett barn skall ha en dödlig sjukdom. Att någon skall behöva se barnet tyna bort allt eftersom åren går. Det är en tanke så orimlig att jag vill skrika högt, bli så stark att jag sliter tag i tidens gång och ser till att stanna klockorna så att inget så fruktansvärt skall inträffa.
Tyvärr ser verkligheten inte sådan ut. Detta hemska händer, och det kan hända vem som helst.
När vi blir sjuka, eller ännu värre våra barn blir sjuka, tänker vi oss att det löser sig. Vi bor ju i Sverige. Ett av världens rikaste länder. Ett land där sjukvården håller god kvalitet, och barn prioriteras ju. Det finns väl ingen anledning att vara orolig.
Det gör det. Det finns anledning att vara orolig. För vissa är det så. Och jag vill berätta om ett sådant fall idag. Och avsluta med en vädjan till er.
Jag har en bekant. En kvinna som heter E, hon bor långt upp i norr. Hon är en livligt engagerad mamma till en döv pojke. Hon har, liksom de flesta andra föräldrar, lagt ned mycket tid och energi i att se till sitt barns bästa. Men så berättade hon en dag om sin syster, och den familjens barn. En liten flicka, ett fantastiskt yrväder i knallrött hår. Som har en dödlig sjukdom.
Lilla Eyra har en sjukdom som heter MPS III C. Även kallad Sanfilippo typ C. Det låter nästan positivt, Sanfilippo. Som en badort eller något. Men det är långt ifrån något positivt. Det är en otäck genetisk sjukdom. Den smyger sig på barn och bryter ned dem, sakta men säkert.
Idag är det den 15 maj – internationella MPS-dagen.
Det finns en massa märkliga saker i kroppen. På något vis fungerar allting tillsammans. För det mesta. För den med Sanfilippo typ C finns det en liten, liten detalj som gör en monumental skillnad.
Sockermolekyler bryts ned med vissa enzym. I detta fallet saknas det ett enzym som skall bryta ned en viss typ av sockermolekyl. När dessa inte kan brytas ned, försöker kroppen lösa det på något annat vis. Molekylerna lagras i kroppens celler. I hjärnans celler. Och efter hand som tiden går blir det allt trängre i cellerna. När celler börjar bli fulla, fungerar de sämre. Då börjar kroppen brytas ned. Hjärnan mister sina funktioner.
Mamma Ylva skriver så här på Facebook: ”Hon kommer att dö, antingen av sviterna från någon av alla infektioner hon kommer att tvingas genomleva i sitt liv, eller när hjärnan är så skadad att inte ens de reflexmässiga impulser som styr hjärta och lungor fungerar”
Ni förstår ju själva. Lilla Eyra beräknas leva i femton år till. Hon fyller snart fem. På sikt kommer hon att förlora sitt tal. Hon kommer att glömma saker. Få infektioner. Hon kommer inte att kunna gå, inte kunna sjunga hoppa eller dansa. När det gått så pass långt, kommer hjärnan inte klara av att styra kroppen. Lungorna. Hjärtat. Allt är över.
Jag frågade mamma Ylva några frågor. Det är inte lätt att förstå deras situation, men jag ville åtminstone försöka.
Med allt det ni går igen med Eyra, hur har er kärlek till barnen påverkats?
Kärleken har inte förändrats. Däremot inser man vidden av den, alla föräldrar säger ju att de skulle göra allt för sina barn – och för oss är det en verklighet som innebär att vi, utan stöd från svensk sjukvård, kommunicerar med forskare, ordnar resor till UK och försöker samla pengar från främlingar för att driva forskningen framåt.
Hur långt gången är sjukdomen nu? Hur fort tror ni att Eyra kan försämras?
Bra fråga. Hon är hyperaktiv, lite sen med språk och kognition men i övrigt symtomfri. Det kan gå över imorgon eller om nåt år. I skolålder bör det ha ”vänt” men alla sjuka barn har olika förlopp.
Ni har ju lillebror Manfred. Hur mycket känner han till om Eyras sjukdom? Vad säger han om det?
Manfred vet ingenting mer än det han har listat ut själv. Han är bara 2,5 så än så länge är Eyra hans förebild.
Vilka små saker gör ni för att bäst ta tillvara på vardagen?
Jag vet inte… vi bara kör på. Rutiner och förutsägbarhet bäddar för mer harmoni hos barnen och när det är någorlunda lugnt är det lättare att vara i nuet.
Eyra har väldigt svårt med det abstrakta, det är ju ett tydligt symtom och sömnen har varit värdelös sen hon föddes. Vi använder väldigt mycket bildstöd hemma för att få vardagen att fungera.
De som läser detta känner säkert alla mycket stor sympati för er, och er situation. Har du någon hälsning till dem?
Bara att vi är tacksamma för all stöd och att vi blir glada när man delar!

Vad kan vi göra då? Jo. Genterapi. Det senaste i den senaste forskningen. Det är det som behövs. Och eftersom ingen av oss (gissar jag) sitter på en massa forskningsutrustning i källaren, finns det något annat att göra.
Ge pengar. Det är det enda som fungerar.
Doktor Brian Bigger finns i England, på Manchesters universitet. Han och hans team forskar på detta. Problemet är att Sanfilippo typ C är så ovanligt (cirka ett barn i Sverige om året drabbas) att all forskning bedrivs med donationer. Vi kan alltså inte lita på att staten löser detta åt oss. Det är ett problem vi själva måste ta tag i, helt för egen maskin.
På Facebook kallar de sig ”Kampen mot klockan”, och det är lätt att förstå varför. Vad jag vill, är att just du skänker en slant. Inget bidrag är för litet, och inget bidrag är verkligen för stort. Vi har stöttat familjen med ett bidrag, och jag hoppas att du gör detsamma.
Stöd Kampen mot klockan, donera valfri summa till:
Swish: 076-047 57 38
Bankkonto (Nordea): 3040 22 68571
IBAN: SE3130000000030400199092
Skippa utelunchen imorgon. Hjälp forskningen så att Eyra och de andra med Sanfilippo typ C har bättre chanser i framtiden. Det går om vi hjälps åt.
Dela familjens inlägg på Facebook, skicka detta inlägg till dina vänner som inte har Facebook. Sätt in en slant redan nu. Om vi alla gör något litet, kan vi åstadkomma storverk.
Tack för att du har läst. Sätt igång nu!